警惕婴幼儿听神经病

　　听神经病（auditory neuropathy, AN）是一种听觉功能障碍性疾病，其病理特点是外毛细胞功能正常，而内毛细胞、突触、突触后和/或听觉传入神经系统功能异常，听力学表现为耳声发射（otoacoustic emissions, OAE）和/或耳微音电位（cochlear microphonic, CM）引出，听性脑干反应（abnormal auditory brainstem response, ABR）引不出或异常。近20年以来，随着对听神经发病机制研究的逐渐深入，以及检测诊断技术的完善，确诊听神经病的患者不断增多，但由于婴幼儿（3岁以内）年龄的特殊性，诊疗中存在一定困难。

　　听神经病在新生儿人群中的患病率为0.6~3/万，也是儿童永久性听力损失的重要病因之一。新生儿听力筛查是早期发现听神经病的主要方法，但由于常规筛查中仅采用单一的OAE进行检测，极可能导致漏诊听神经病患儿。尤其是在新生儿重症监护室中，有研究者发现24.1%的患儿属于OAE通过而自动听性脑干反应（automated auditory brainstem response，AABR）未通过，而听神经病在新生儿重症监护室中的发病率也高达0.028%~0.064%。

　　环境因素主要有新生儿高胆红素血症、围产期缺氧及窒息、感染（巨细胞病毒感染、腮腺炎、弓形虫病等）、耳毒性药物的使用，其中高胆红素血症是诱发听神经病的首要原因，因此高胆红素血症患儿的听力筛查建议OAE联合AABR，从而进行早期诊断和及时干预。

　　目前，研究发现超过40%的听神经病与遗传相关，包括：常染色体隐性遗传和显性遗传、伴X-连锁遗传、线粒体母系遗传，常见的致病基因有OTOF、SLC17A8、AIFM1、DIAPH3等。

　　除了听力学检查外，影像学检查也是必不可少的，可帮助排除蜗神经及内听道病变。此外，二代测序技术也被用于对具体致病基因的检测。

　　9月龄~3岁：助听器干预并密切随访，对出现重度及以上听力损失的患儿，考虑人工耳蜗植入。

　　3. 中国听神经病临床诊断与干预多中心研究协作组等. 中国听神经病临床实践指南(2022版). 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 57.3(2022):22.

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